バリアントデータ検索＆活用　変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

序文

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遺伝学簡易用語集

Annual Updateについて

Chapter 1　バリアントデータを検索する（世界）

（1）興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる 〜dbSNP，dbVar【秦 千比呂】

（2）興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる 〜gnomAD（ノマド）【三嶋博之】

［COLUMN］ヒト以外のバリアント情報の検索と比較【坊農秀雅】

（3）Pathogenic なバリアントを調べる 〜ClinVar【鎌田真由美】

［COLUMN］OMIMとNCBI 〜疾患関連のリソース【仲里猛留】

（4）アクセス制限されたデータベースから，興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する 〜GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース【川嶋実苗】

（5）病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する 〜GWAS catalog【中杤昌弘】

（6）症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し，未知バリアントを評価する 〜PubCaseFinder【藤原豊史】

［COLUMN］今日から使える論文執筆支援サービス【山本泰智】

Chapter 2　バリアントデータを検索する（日本人）

（1）日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる 〜TogoVar ①【豊岡理人】

（2）バリアントの詳細情報を調べる 〜TogoVar ②【豊岡理人】

（3）日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する 〜TogoVar ③【豊岡理人】

［COLUMN］コンピューターインフラとResource Description Framework（RDF）【三橋信孝】

（4）個人レベルのバリアント情報を活用する 〜Japanese Genotype-phenotype Archive（JGA）【福田亜沙美】

［COLUMN］dbGaP，EGA【児玉悠一】

（5）多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜jMorp【田高 周，木下賢吾】

［COLUMN］日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を【田高 周，木下賢吾】

（6）エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜iMETHYL【小巻翔平，清水厚志】

［COLUMN］ddbj/human-reseq：再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発【八谷剛史】

Chapter 3　がんの体細胞変異を検索する

（1）興味あるバリアントのpathogenicity，構造や治療に与える影響などを調べる 〜COSMIC/COSMIC-3D，CIViC【飯田直子，白石友一】

（2）興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる 〜TCGAとcBioPortal【安西高廣】

（3）興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる 〜TCGA とGDC-DP，COSMIC【丹下正一朗】

索引