皮疹の診かた

• 右下肢にBlaschko線に沿って線状に配列する水疱・びらん・痂皮が見られる

臨床診断へのアプローチ

• 生後間もない女児に発症しており，家族歴と特徴的な皮疹を併せて色素失調症を想起する

疾患の概要

• 出生時よりBlaschko線に沿って，紅斑・水疱→角化性丘疹→色素沈着→消褪という特徴的な経過の皮疹を生じる
  • 皮膚症状は，第Ⅰ～Ⅳ期に分類される（表1）
• X染色体優性遺伝の形式をとり，男児例のほとんどは胎生致死するため，報告例の95％以上は女児である
  • 本疾患に罹患している母親が妊娠した場合，女子の半数が発症する
• Xq28に存在するIKBKG（NEMOとも呼ばれる）遺伝子の異常によって生じ，NF-κBのシグナル伝達経路が障害されて発症する^1）
• しばしば，歯，眼（選択肢ⓒ），中枢神経などの異常を合併する（表2）

治療のポイント

• 皮膚病変に関しては多くの例で自然消褪する（選択肢ⓔ）ため，必要に応じて対症療法を行う
• 眼病変，中枢神経病変，骨格異常の早期発見に努める
• 本疾患におけるIKBKG遺伝子変異の60～80％は，exon 4〜10までの大規模欠失である^1）

文 献

1. Smahi A, et al：Nature, 405：466-472, 2000

(2021/11/17公開)