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【スマホで読める実験医学】SNPアレイデータを用いた遺伝的モザイシズムの検出 クローン進化を捉える技術
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SNPアレイデータを用いた遺伝的モザイシズムの検出クローン進化を捉える技術
Detection of genetic mosaicism using SNP array data
Yoichiro Kamatani 1）/Chikashi Terao2）：Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo 1）/RIKEN Center for Integrative Medical Sciences2）（東京大学新領域創成科学研究科1）/理化学研究所生命医科学研究センター2））
10.18958/7223-00001-0000402-00
クローン性造血のうち大きな欠失や増幅による変異（モザイク状染色体変異：mCA）はSNPアレイによって検出できる．本稿では，バイオバンク・ジャパンやUKバイオバンク検体のSNPアレイデータを用いたmCA解析において利用された手法について紹介する．検出のために利用するデータはLRRとBAFで，CNV解析と同じものであるが，mCA解析ではこれにハプロタイプ相情報を合わせて用いることで効率的な検出が行われていることを説明する．
SNPアレイ，モザイク状染色体変異
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