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実験医学 2025年12月号

ロングリードシークエンス技術の進展

Advances in long-read sequencing technology
10.18958/7833-00036-0006196-00
松尾勇吾，関　真秀，鈴木　穣
Yugo Matsuo 1）/Masahide Seki 1）2）/Yutaka Suzuki 1）2）：東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻1）/東京大学大学院新領域創成科学研究科附属生命データサイエンスセンター2）

ロングリードシークエンス技術の登場から15年ほど経過し，ハードウェア・ソフトウェア両面の改良が進められてきた．PacBio社のシークエンサーは高精度リードのスループットが，Oxford Nanopore Technologies（ONT）社のナノポアシークエンサーはリード長や精度面がそれぞれ大幅に向上した．近年はMGI Tech（MGI）社からもナノポアシークエンサーが発売された．特にONTは，その原理からベースコール手法の改善が従来の課題である高いエラー率の解消に大きな役割を果たしている．これにより，従来困難だったT2Tでのde novoアセンブリや精度の高い構造多型解析が実現しつつあり，今後の拡大が期待される．

ロングリードシークエンス，ベースコール，エラー補正，de novoアセンブリ
実験医学 2025年12月号

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