実験医学別冊:バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
実験医学別冊

バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

  • 坊農秀雅/編
  • 2020年09月25日発行
  • AB判
  • 238ページ
  • 付録:Annual Updateサービスの登録コード
  • ISBN 978-4-7581-2245-0
  • 定価:5,000円+税
  • 在庫:あり
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ヒトゲノムに存在するバリアントのアレル頻度やジェノタイプ頻度を収集したデータベースは,疾患感受性遺伝子変異探索研究において重要な基礎的データである.また,希少疾患を対象とするヒトゲノム解析においては,疾患原因となるバリアントを絞り込む際に,データベースに存在するコモンなバリアントを解析対象から外すことで解析時間を短縮できる.このレシピではさまざまな研究グループが公開しているデータベースを紹介するとともに,それらの頻度情報を簡便に取得できるサービスとして開発されたTogoVarの使い方を説明したい.…

豊岡理人(科学技術振興機構(JST)バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC))

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ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ,特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が,腕の見せどころ.共有の進む世界中の食材(データ)を,ラボで,自宅で,自在に調理(研究)するレシピをご紹介.

目次

序文

著者一覧

遺伝学簡易用語集

Annual Updateについて

Chapter 1 バリアントデータを検索する(世界)

(1)興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる 〜dbSNP,dbVar【秦 千比呂】

(2)興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる 〜gnomAD(ノマド)【三嶋博之】

[COLUMN]ヒト以外のバリアント情報の検索と比較【坊農秀雅】

(3)Pathogenic なバリアントを調べる 〜ClinVar【鎌田真由美】

[COLUMN]OMIMとNCBI 〜疾患関連のリソース【仲里猛留】

(4)アクセス制限されたデータベースから,興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する 〜GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース【川嶋実苗】

(5)病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する 〜GWAS catalog【中杤昌弘】

(6)症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し,未知バリアントを評価する 〜PubCaseFinder【藤原豊史】

[COLUMN]今日から使える論文執筆支援サービス【山本泰智】

Chapter 2 バリアントデータを検索する(日本人)

(1)日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる 〜TogoVar ①【豊岡理人】

(2)バリアントの詳細情報を調べる 〜TogoVar ②【豊岡理人】

(3)日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する 〜TogoVar ③【豊岡理人】

[COLUMN]コンピューターインフラとResource Description Framework(RDF)【三橋信孝】

(4)個人レベルのバリアント情報を活用する 〜Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)【福田亜沙美】

[COLUMN]dbGaP,EGA【児玉悠一】

(5)多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜jMorp【田高 周,木下賢吾】

[COLUMN]日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を【田高 周,木下賢吾】

(6)エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する 〜iMETHYL【小巻翔平,清水厚志】

[COLUMN]ddbj/human-reseq:再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発【八谷剛史】

Chapter 3 がんの体細胞変異を検索する

(1)興味あるバリアントのpathogenicity,構造や治療に与える影響などを調べる 〜COSMIC/COSMIC-3D,CIViC【飯田直子,白石友一】

(2)興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる 〜TCGAとcBioPortal【安西高廣】

(3)興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる 〜TCGA とGDC-DP,COSMIC【丹下正一朗】

索引

『Chapter2 バリアントデータを検索する(日本人)』より抜粋

バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

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  • 【本書名】実験医学別冊:バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
  • 【出版社名】羊土社

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