遺伝子多型

人口の1％以上の頻度で存在する遺伝暗号の違いは遺伝子多型と定義され，それらが病気へのかかりやすさや，重症度，薬剤の効果や副作用の出やすさなどに関与していると考えられている．

多型の種類として，数塩基〜数十塩基のくり返し配列の出現頻度の違いを指標とするもの（variable number of tandem repeat）や短いくり返し配列（2〜7塩基）の出現頻度を指標にしたもの（short tandem repeat polymorphism）があるが，最も注目されているものとして，一塩基の置換による遺伝子の多型 （single nucleotide polymorphism：SNP）がある．SNPは500〜1000塩基に１個の確率で存在するとされ，遺伝子コード領域にあるSNP は，作られるタンパク質の機能，量に影響を与える場合がある．

参考書籍

• 実験医学 2007年8月号 Vol.25 No.12 特集「老化とメタボリズム制御の理解　」
• 実験医学増刊 Vol.27 No.20 特集「アレルギー疾患の免疫機構」
• 実験医学増刊 Vol.28 No.12 特集「サイトカインによる免疫制御と疾患」
• 実験医学増刊 Vol.31 No.17 特集「病態の理解に向かうアレルギー疾患研究」