脳,肺,腎など多くの臓器に過誤腫を発生することを特徴とする常染色体優性の遺伝性疾患の原因遺伝子産物.TSC1(hamartin),TSC2(tuberin)の2種類が同定され,これらは二量体を形成して存在する.このような腫瘍形成とmTORC1経路の関連が示唆されている.