第2染色体に存在するEML4とALKが転座(逆位)を起こし,EML4-ALK融合遺伝子が生じることで発がんを誘導する.その頻度は,非小細胞肺がんのうち約3~5%とされ,臨床的特徴として,腺がん,50歳以下の若年発症,非喫煙者で多くみられる.