もともとがん細胞において遺伝子変異や欠失が高頻度に認められたことから,がん抑制遺伝子として発見された.細胞周期停止,アポトーシス誘導など腫瘍抑制作用以外にも多彩な生理作用をもつことが明らかになってきている.