発達障害の1つで,10,000から20,000人に1人の割合で発症するといわれている.主に女児に発症し,精神遅滞を伴った症状が生じる.レット症候群を呈する多くの患者でX染色体上に存在するMEPC2遺伝子の変異がみられることから,この遺伝子の変異が原因であると考えられている.