硬結性骨化症(sclerosteosis).SOST遺伝子コード領域の不活性型変異による,骨密度の増加を特徴とする疾患である.類似疾患であるvan Buchem病では,SOST遺伝子下流に52 kbpの欠失が存在し,SOST発現の低下から骨量の増加が惹起されるものと考えられている.