Gitelman症候群

常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患で，NCCの機能低下により，結果として尿中へのK＋, Mg2＋漏出を来し低カリウム，低マグネシウム血症，および代謝性アルカローシスを呈する疾患である．脱力や筋力低下，易疲労感などの症状を合併する．血圧は正常下限値をとることが多い．一般的に予後良好と考えられている．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.33 No.10 特集「知る・見る・活かす！ シグナリング研究2015」