グルタミンが連続した配列(ポリグルタミン鎖)をもつタンパク質をポリグルタミンタンパク質とよぶ.ポリグルタミン鎖が異常伸長し,連続するグルタミンの数が閾値を超えると,ポリグルタミン鎖どうしが結合して凝集体を形成する.ハンチントン病や脊髄小脳変性症などの原因であると考えられている.