DNA variantの臨床的・医学的意義付け

変異・variantの臨床的意義付けに関して疾患と遺伝子との病因・病態的関連性にかかわる基盤知識はいまだ十分でない．網羅的なシークエンス解析で有望な遺伝子変異・variantが数多く見出されても，その相当部分がvariant of unknown significanceというカテゴリーに入れられている．このため，変異variantの臨床的意義付けや解釈を行う必要がある．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.35 No.17 特集「ヒト疾患のデータベースとバイオバンク」