SNPアレイなどには搭載されていない領域の遺伝型を推定する統計手法．NGS解析の結果からつくられたリファレンスパネルのハプロタイプ情報を利用して行われる．（実験医学増刊3517より）

ヒト疾患のデータベースとバイオバンク

情報をどう使い、どう活かすか？ゲノム医療をどう実現するか？

山本雅之，荻島創一／編