染色体の構造異常のこと.交叉の失敗によって引き起こされるものとして,部分トリソミー(重複),部分モノソミー(欠失),転座などがある.また,不完全な染色体の分離によって引き起こされるものとして,異数体がある.これは正常では2本で対をなしている染色体が1本,ないし3,4,5本,となって数的異常となることをいう.染色体異常は細胞の機能障害や深刻な疾患に関与することも多い.