血液細胞の一部にのみ存在するメガベース規模の染色体異常〔重複・欠失・コピー数中立LOH（loss of heterogeneity）・Y染色体喪失モザイク（LOY）等〕．SNPアレイにより検出可能で，SNV型CHIPとは独立に血液腫瘍・感染症・自己免疫疾患リスクを規定する．（実験医学増刊4415より）

がんの自然史

正常組織の変異から発がん、治療抵抗性獲得までの進化の全貌

垣内伸之，小川誠司／編

1つの個体内に，遺伝的に異なる細胞集団が共存する状態．主に体細胞で生じる染色体構造の変化が原因で，加齢や疾患との関連が報告されている．（実験医学2026年1月号より）