2対の遺伝子のうち1が正常もう1つが機能欠失で正常な発現量の半分しか遺伝子が発現していない状態．（実験医学増刊447より）

血液学　未解決課題に基礎と臨床の統合で挑む

造血発生から、クローン進化、CAR-T療法まで、血液研究のいまを俯瞰する最新テキスト

須田年生／編

二倍体生物がもつ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても，ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子からつくられるタンパク質で不足分をまかなえるため，突然変異は潜性になる．しかし，例外的に野生型遺伝子1つからつくられるタンパク質で量が不足する場合には，全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型がみられる．このような現象がハプロ不全である．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編