二倍体生物がもつ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても，ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子からつくられるタンパク質で不足分をまかなえるため，突然変異は潜性になる．しかし，例外的に野生型遺伝子1つからつくられるタンパク質で量が不足する場合には，全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型がみられる．このような現象がハプロ不全である．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編