バリエーションは集団におけるゲノム配列の多様性．頻度や表現型との関連は問わない．特に表現型の変化をもたらすバリエーションは変異（mutation），集団のおおむね1％以上がもつありふれたバリエーションは多型（polymorphism）と呼ぶ．（実験医学増刊3517より）

ヒト疾患のデータベースとバイオバンク

情報をどう使い、どう活かすか？ゲノム医療をどう実現するか？

山本雅之，荻島創一／編