「遺伝外来は,何を調べてから依頼したらいいの?」|臨床検査専門医がコッソリ教える… 検査のTips!

遺伝外来は,何を調べてから依頼したらいいの?

中山智祥

研修医 臨くん

けんさん先生,私はいま,内科のローテーション中なのですが,受け持ちの患者さんから,「自分の病状はもとより,病気が血のつながりのある人に遺伝しているか心配です.どうしたらよいでしょうか」というお声をいただきました.院内には遺伝を専門とする先生がいて,相談したいのですが,何を調べてから依頼したらよいのでしょうか?
なるほど,臨くん,遺伝のことは,学生時代に科目として習っていないかもしれないね.でも,分子生物学や遺伝に関する技術・医療は発達してきているので,対応を知っておく必要があるよ.

けんさん先生

解 説

遺伝子関連検査の分類

医療の世界において,遺伝子関連検査は下記の3つに分類されているよ.この分類は私たち臨床検査に携わっている人たち〔特定非営利活動法人日本臨床検査標準協議会(JCCLS)の遺伝子関連検査標準化専門委員会〕が決めたものが,すべての医療の場で使われるようになったんだ1).

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