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【スマホで読める実験医学】遺伝性神経疾患におけるグアニン四重鎖の関与
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遺伝性神経疾患におけるグアニン四重鎖の関与
Involvement of G-quadruplexes in hereditary neurological diseases
Shioda, et al：Nat Med, 24 : 802-813, 2018
Norifumi Shioda1）/Kohji Fukunaga2）：Department of Genomic Neurology, Institute of Molecular Embryology and Genetics， Kumamoto University1）/Department of Pharmacology, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tohoku University2）（熊本大学発生医学研究所ゲノム神経学分野1）/東北大学大学院薬学研究科薬理学分野2））
10.18958/6233-00003-0001593-00
近年，非B型DNAおよびRNA構造の1つである「グアニン四重鎖」が細胞内に存在することが報告され，神経疾患の原因となる可能性が示唆されてきている．われわれは，グアニン四重鎖異常による遺伝性疾患「ATR-X症候群」における知的障がいの分子機構について疾患モデルマウスを用いて解析し，認知機能障がいの改善に有効である薬剤を見出した．
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