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実験医学 2026年3月号

ヒトとマラリア原虫のミトコンドリア変異の効果予測ゲノム言語モデルEvo2によるゼロショット推定

Predicting the effects of mitochondrial mutations in human and malarial parasite: Zero-shot prediction with the genome language model Evo2
10.18958/7915-00001-0006268-00
松崎素道，成田　暁
Motomichi Matsuzaki1）/Akira Narita2）：東海大学医学部医学科1）/理化学研究所革新知能統合研究センター2）

ミトコンドリア変異は疾患などさまざまな生命現象に関係しているが，その検証には手間がかかり理解は進んでいない．本稿ではゲノム言語モデルEvo2を用いてミトコンドリア変異の効果を予測する試みを紹介する．ヒトのミトコンドリアDNAを用いた例では，既知の病原性変異が検出されたうえ，新規病原性変異の候補も得られた．またマラリア原虫のミトコンドリアDNAを用いた例では薬剤耐性変異の既知の有害性を予測でき，幅広い生物についてミトコンドリア変異の機能的重要性を評価できることが示された．今後ゲノム言語モデルの改良が進むとともにその応用性も広がることが期待される．

ゲノム言語モデル，ミトコンドリアDNA，ミトコンドリア病，マラリア原虫
実験医学 2026年3月号

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