X-linked ocular albinism with late-onset sensorineural deafness

OASD（X-linked ocular albinism with late-onset sensorineural deafness）．南アフリカの家系から見出された遺伝子疾患で，この変異をもつ患者は40歳代になり突然聴力を失う．OASD疾患患者ではTBL1とOA1の間で遺伝子欠損が生じることによりTBL1のC末端半分が欠損した変異体を発現している．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.31 No.2 特集「ヒトと医学のステージへ拡大する細胞周期2013」