MERRF

MERRF （myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers）．ミオクローヌスてんかん，小脳症状や筋萎縮を特徴とする母系遺伝疾患であり，若年から壮年まで幅広い年齢層に認められる．責任遺伝子の変異座としてはt （転移） RNA内の8344 （A＞G） や8356 （T＞C） が知られる．

参考書籍

• 実験医学 2013年3月号 Vol.31 No.4 特集「細胞・小胞をナビゲートする分子 セマフォリンによる疾患制御のダイナミクス」