長腕・短腕レベルでの染色体数の増減と局所的なコピー数の変化が存在する.長腕・短腕レベルでの染色体数の変化はがん種ごとに特徴的なパターンを示す場合が多いが,染色体上のドライバー遺伝子を絞り込むことは困難なことが多い.染色体数の変化のほかに染色体崩壊,染色体チェーンといった現象も報告されている.