バリエーションは集団におけるゲノム配列の多様性.頻度や表現型との関連は問わない.特に表現型の変化をもたらすバリエーションは変異(mutation),集団のおおむね1%以上がもつありふれたバリエーションは多型(polymorphism)と呼ぶ.