遺伝子配列中で「CAG」という3塩基の配列がくり返している部分をCAGリピートという．DNA複製時のスリップによりリピート数が増えることが知られているが，CAGはグルタミンをコードするため，CAGリピートが異常に増えるとポリグルタミン鎖が長くなる．その結果，タンパク質のミスフォールディングにより凝集体が形成され，神経細胞障害を引き起こすと考えられている．（実験医学増刊4410より）

最新の核酸医薬を知る、活かす

アンメットメディカルニーズ解決をめざし、Common DiseaseやN-of-1へ拡大する次世代創薬のグランドデザイン

程　久美子，吉岡耕太郎，原　倫太朗／編