マウス全身表現型における性差とY染色体遺伝子の役割

哺乳類の性差は従来，Y染色体上のSry遺伝子による性決定とそれに続く性腺由来ホルモンによって説明されてきた．しかし，ホルモン環境だけでは説明できない性差もあり，XX/XYといった性染色体構成そのものが表現型に影響することも以前から指摘されている．本稿では，われわれが近年報告したマウスの網羅的全身表現型解析とY染色体遺伝子ノックアウト研究をもとに，Sry以外のY染色体遺伝子も一部の形質に寄与し，個体レベルの性差形成に関与することを概説する．さらに，多数の表現型を統合して性差を連続的な分布として捉える枠組みを紹介し，性差研究を個体差研究へ接続する意義を考察する．