DNA塩基配列における1つの塩基が別の塩基に置き換わる遺伝的変異．集団内で1％以上の頻度でみられる場合にSNPとよばれ，それ未満の変異は「変異（mutation）」として区別される．（実験医学2026年2月号より）

個体間でDNA塩基配列の1塩基に違いがあること．例えば，ゲノム上のある位置で，集団中にアデニン（A）とグアニン（G）の2種類のパターンがあるとき，個体のジェノタイプはAA, AG, GGの3種類が考えられる．遺伝統計学では，このようなSNPのジェノタイプと疾患との関連を統計的に評価することがよく行われる．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編