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ヒト加速領域(HAR)の機能と進化を機械学習により検証する

Machine learning dissection of human accelerated regions in primate neurodevelopment
Whalen S, et al:Neuron, 111:857-873.e8, 2023
井上詞貴
Fumitaka Inoue:Institute for the Advanced Study of Human Biology(ASHBi),Kyoto University〔京都大学ヒト生物学高等研究拠点(ASHBi)〕
10.18958/7309-00003-0000548-00

ヒト加速領域(HAR)は,ヒト系譜で高頻度に変異を蓄積した機能的DNAエレメントであり,ヒト進化にかかわる重要な遺伝因子と考えられている.本研究では,機械学習や大規模並列レポーター解析(MPRA)といった最先端技術を用い,ゲノム中に存在する多数のHARの機能をシステマティックに解析し,その進化や疾患との関連を明らかとした.

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