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【スマホで読める実験医学】ヒト加速領域（HAR）の機能と進化を機械学習により検証する
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ヒト加速領域（HAR）の機能と進化を機械学習により検証する
Machine learning dissection of human accelerated regions in primate neurodevelopment
Whalen S, et al：Neuron, 111：857-873.e8, 2023
Fumitaka Inoue：Institute for the Advanced Study of Human Biology（ASHBi），Kyoto University〔京都大学ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi）〕
10.18958/7309-00003-0000548-00
ヒト加速領域（HAR）は，ヒト系譜で高頻度に変異を蓄積した機能的DNAエレメントであり，ヒト進化にかかわる重要な遺伝因子と考えられている．本研究では，機械学習や大規模並列レポーター解析（MPRA）といった最先端技術を用い，ゲノム中に存在する多数のHARの機能をシステマティックに解析し，その進化や疾患との関連を明らかとした．
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