診療・研究にダイレクトにつながる 遺伝医学
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診療・研究にダイレクトにつながる

遺伝医学

  • 渡邉 淳/著
  • 定価 4,300円+税
  • 2017年04月発行
  • B5判
  • 246ページ
  • ISBN 978-4-7581-2062-3
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重要性の増す「遺伝情報に基づく医療」.その研究・検査・臨床に関わるすべての専門職に向けてミニマム・エッセンシャルな知識をやさしく解説します.医療系大学の講義にもお使いいただきやすい内容です.

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目次

第1章 「ヒトのゲノム」を解剖する―染色体・遺伝子・DNA

概論

ヒトのゲノム① 染色体:常染色体と性染色体

ヒトのゲノム② ゲノムDNAと構造遺伝子

ヒトのゲノム③ ミトコンドリアとミトコンドリアDNA

細胞遺伝学① 細胞分裂:減数分裂・体細胞分裂

細胞遺伝学② 染色体の多様性:交叉・組換え

分子遺伝学① 遺伝子発現:セントラルドグマ

分子遺伝学② 転写

分子遺伝学③ 翻訳

分子遺伝学④ DNA損傷と修復

エピジェネティクスとインプリンティング

発生における遺伝子のかかわり

ゲノム情報① アレル・遺伝型・連鎖

ゲノム情報② 多様性 : 多様体(変異と多型)

集団遺伝① ハーディー・ワインベルク平衡

集団遺伝② ハーディー・ワインベルク平衡に合わない条件

集団遺伝③ 量的遺伝

第2章 「ヒトのゲノム」の変化で起きる疾患―遺伝性疾患

概論

家族歴・家系図

単一遺伝子病① メンデルの法則 

単一遺伝子病② 遺伝形式:常染色体とX染色体

単一遺伝子病③ 常染色体遺伝形式

単一遺伝子病④ X連鎖遺伝形式

単一遺伝子病⑤ 優性遺伝病の発症メカニズム

単一遺伝子病⑥ 優性遺伝病の発症に影響する因子

単一遺伝子病⑦ 劣性遺伝病の発症に影響する因子

単一遺伝子病⑧ 単一遺伝子病の例外

エピジェネティクス異常

ミトコンドリア病

染色体異常① 染色体異常とは

染色体異常② 数的異常

染色体異常③ 片親性ダイソミー(UPD)

染色体異常④ 構造異常

多因子病

CDCV仮説とCDRV仮説

先天性疾患

がん① がん関連遺伝子

がん② 家族性腫瘍・遺伝性腫瘍

第3章 「ヒトのゲノム」で診断する―遺伝子関連検査・染色体検査

概論

核酸検査① 検体となる核酸の種類:ゲノムDNA・RNA

核酸検査② 核酸抽出

核酸検査③ 核酸の特性を活用した解析

核酸検査④ DNAの増幅法:PCR法

核酸検査⑤ 特定部位の検出手法

核酸検査⑥ 塩基配列決定法

核酸検査⑦ 次世代シークエンサー(NGS)

核酸検査⑧ 組換えDNA技術

染色体検査① 分染法

染色体検査② FISH法・マイクロアレイ染色体検査

網羅的解析 オミクス解析

遺伝子関連検査

遺伝学的検査① 病的変異とは

遺伝学的検査② 確定診断

遺伝学的検査③ 結果をどのように伝えるか

遺伝学的検査④ 発症前診断

遺伝学的検査⑤ 出生前診断

遺伝学的検査⑥ 易罹患性検査

体細胞遺伝子検査

病原体遺伝子検査

消費者直結型(DTC)遺伝子検査

ガイドライン① 遺伝子関連検査の現状・ガイドライン

ガイドライン② 遺伝学的検査のガイドライン

第4章 ゲノム情報を治療に生かす

概論

代謝物へのアプローチ  新生児マス・スクリーニング

遺伝子産物へのアプローチ タンパク質(酵素)補充療法

遺伝子へのアプローチ  遺伝子治療

個別化医療・ファーマコゲノミクス(PGx)検査

分子標的薬

第5章 ゲノム医療で活用される統計

概論

ゲノム診療① 遺伝性疾患の再発率(リスク)

ゲノム診療② 条件下でのリスク計算:ベイズの定理

ゲノム研究① 相対危険率(相対リスク比)・オッズ比

ゲノム研究② 検定・統計的有意差

検査① 感度・特異度

検査② 陽性適中率・陰性適中率

第6章 ゲノム医療をとりまくもの―研究から診療へ

概論

ゲノム研究① ELSI (倫理的・法的・社会的課題)

ゲノム研究② ヒトゲノム・遺伝子解析研究の流れ

ゲノム研究③ ゲノム・遺伝子研究の指針,ガイドライン

ゲノム研究④ 遺伝子マッピング:連鎖解析

ゲノム研究⑤ 関連解析

ゲノム研究⑥ 包括的網羅的手法によるゲノム解析

ゲノム研究⑦ ゲノムコホート

ゲノム研究⑧ バイオインフォマティクス

ゲノム診療① 遺伝カウンセリング

ゲノム診療② 社会資源

ゲノム医療の実用化の現状とこれから:先制医療へ

「ヒトの遺伝・ゲノム」リテラシー

付録 医学教育モデル・コア・カリキュラム対応表

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