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トピックス

ついに脊髄小脳変性症の分子標的治療薬が視野に入ったか?

群馬大学医学系研究科 神経生理学分野 平井宏和

経変性疾患の患者数は増え続けているが,ほとんどの変性疾患では根本的な治療薬がない.過去20年あまりの研究で,神経変性疾患は変異したタンパク質の蓄積,あるいは正常タンパク質でも過剰に蓄積することでひき起こされることがわかってきた.遺伝性脊髄小脳変性症1型 (SCA1) では,ポリグルタミン鎖が異常伸長したATXN1というタンパク質が蓄積することで神経変性が起こるため,変異ATXN1量を減らす薬が根本治療薬となりうる.

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