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シークエンス技術の発展によりヒトの全ゲノム塩基配列解読が容易になり,疾患に関連する変異の網羅的カタログ化が急速に進んでいる.30種・1万検体以上のがん細胞を対象とした,がんゲノムアトラス(TCGA:The Cancer Genome Atlas)はその代表例であろう.しかし変異カタログはあくまでも疾患と変異の「相関関係」である.疾患の原因となる真の変異をカタログから発見することが,ヒト疾患における「因果関係」と病態の解明,そして画期的な治療法開発につながると期待される.
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