筋ジストロフィー：糖鎖がひらいた病態の理解と治療法

筋ジストロフィーは進行性の筋力低下をみとめる遺伝難病で，非常に多くの原因遺伝子が存在する．その多くは構造タンパク質をコードしており，それらの機能解明から病態や筋組織の恒常性にかかわるメカニズムが明らかになった．そのなかで，糖鎖の異常を発症要因とする病型の発見はセンセーショナルであり，難解な構造と複雑な修飾様式をもつ糖鎖という大きな障壁が病態解明の前に立ちはだかった．本稿では，糖鎖異常筋ジストロフィーの発見から，原因遺伝子の同定，遺伝子産物の機能と糖鎖構造の解明，そして治療法の開発にいたる経緯を紹介する．