SNP

ゲノムDNAの塩基配列上核酸の変異により個人間で1塩基が異なる現象をいう．核酸変異のうち約2/3はプリンまたはピリミジン塩基間どうしの変異（例えばシトシンからチミジンへの転換）で，残りの1/3はピリミジンとプリン塩基間の変異に起因する．このような個人間の遺伝的バリエーションは種々の病気の原因遺伝子や危険遺伝子などになりうる．

平均300塩基に1カ所存在し，全ゲノム中において約1,000万カ所存在する．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.27 No.12 特集「疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス」
• 実験医学増刊 Vol.28 No.12 特集「サイトカインによる免疫制御と疾患」
• 実験医学増刊 Vol.35 No.17 特集「ヒト疾患のデータベースとバイオバンク」