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トピックス

色素性乾皮症はミトコンドリア病だった?

長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 武田弘資

伝性皮膚疾患として知られる色素性乾皮症(XP:xeroderma pigmentosum)では紫外線に対する皮膚の感受性がきわめて高く,がん発生率も高い.その亜群のA群(XPA)で原因遺伝子(XPA遺伝子)が同定されてから病因解明が進み,DNA修復異常が皮膚症状の主因であることが明らかとなっている.一方,XPAは高頻度で神経変性を伴うが,その原因は依然として不明である.

Fangらは,自らが構築した

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