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アルツハイマー病の新たな遺伝子変異

国立長寿医療研究センター 神経遺伝学研究部 関谷倫子

知症の多くはアルツハイマー病(AD)を原因疾患とする. ADは,脳病理学的に,アミロイドβ(Aβ)からなる老人斑と,タウタンパク質からなる神経原線維変化の出現,そして神経細胞の脱落による脳萎縮によって特徴付けられる.これまでに,遺伝性ADの原因遺伝子としてアミロイド前駆体タンパク質(APP),プレセニリン1, 2(γ-セクレターゼを構成するタンパク質)をコードする遺伝子が特定されている.これらの遺伝子変異は,いずれもAβの産生や凝集性にかかわることから

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2022年1月号掲載

本記事の掲載号

実験医学 2022年1月号 Vol.40 No.1
夜明けを迎えたヒト免疫学
臨床検体からヒトの免疫応答機構の実態を知り、疾患制御に挑む

上野英樹/企画
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