β-ケトチオラーゼ欠損症

ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼの欠損症で，反復性の重篤なケトアシドーシスをきたす疾患である．常染色体劣性遺伝形式をとり，イソロイシンの中間代謝のステップとケトン体の肝臓外組織での利用ステップが障害される．世界で100例以上，日本で８家系の報告がある．飢餓，発熱，感染などのストレス時に著しいケトアシドーシスを生じる疾患である．

参考書籍

• 実験医学 2012年9月号 Vol.30 No.14 特集「ヒトゲノム中98％の“未踏領域” 非コードDNAに挑む」